תסמונת ה-X השביר היא מחלה גנטית הנגרמת ממוטציה בגן ה-FMR1. המחלה גורמת לבעיות בהתפתחות הילד, לרבות בעיות בהתנהגות ובלמידה.
בנוסף, ישנן בעיות פיזיות מגוונות שיכולות להופיע, כולל פנים ארוכות וחריפות, אזניים גדולות, ויתר גודל בחיצוני המין הזכר.
המחלה נפוצה יותר בבנים מאשר בבנות, והיא אחת מהגורמים הנפוצים ביותר לאוטיזם ולהפרעות הלמידה.