Glycogen Storage Disease (GSD) – מחלת אגירת גליקוגן

Question

איך מתבצעת האבחנה של מחלת אגירת הגליקוגן?

Answer 1

האבחנה של מחלת אגירת הגליקוגן בדרך כלל מתבצעת באמצעות מבחנים ביוכימיים של הדם והשתן, ולפעמים באמצעות ביצוע בדיקת גנטיקה מולקולרית. יתכן שתידרש בדיקה של רקמה שמתקבלת מאגן של שריר או מהכבד.