Congenital Myotonic Dystrophy – ניוון שרירים מולד

Question

מה הן התסמינים של Congenital Myotonic Dystrophy?

Answer 1

תסמינים יכולים לכלול חולשה שרירית, קשיי פתיחת היד, קשיי בליעה ובדיבור וגם קשיי שינה. במקרה של התפרצות מחלה מולדת, תינוקות עשויים להיות בעלי היפוטוניה, אשר היא שרירים רפים או 'חלשים'.
זה יכול להיות מאתגר מאוד להם לבלוע או לנשום באופן עצמאי.